拉开罕见病创新序幕，Plug and Play 中国与北京病痛挑战公益基金会重磅发布《罕见病全球科技创新白皮书》

罕见病群体，面临巨大的未被满足需求。在药物可及性面临巨大挑战的前提下，药物以外的科技与创新，正在形成新的解决方案，加速新药的研发，同时也帮助罕见病群体获得更好的生活质量。

作为全球最顶级的创新平台，Plug and Play与北京病痛挑战公益基金会(Illness Challenge Foundation,ICF)联合发布了《罕见病全球科技创新白皮书系列一：药物以外的解决方案在哪里》（点击“阅读原文”，即可免费下载），深入探讨了患者洞见、科技趋势及痛点、“以患者为中心”的成功实践、以及从临床视角对罕见病领域的创新展望。

目录

第一章：当患者成为创新解决方案的提供者

1.1 患者组织洞见：真实的需求

1.1.1 诊断难

1.1.2 用药难

1.1.3 保障难

1.2 药品外创新是否可及

1.3 患者参与解决问题的路径创新

1.4 公益创新向科技创新过渡之挑战

第二章：科技创新与罕见病

2.1 药物适应症扩展的梦想与现实

2.2 基因治疗依然遥远

2.3 为什么是药物以外的解决方案

2.3.1 数据公司与罕见病

2.3.2 诊断公司与罕见病

2.3.3 可穿戴设备公司与罕见病

2.3.4 食品公司与罕见病

第三章：以患者为中心的大企业创新实践

3.1 罗氏Floodlight TM应用程序：助力多发性硬化患者洞见疾病进展

3.2 达能纽迪希亚的创新设计：从不食人间烟火到享受食品风味

3.3 诺华支持患者教育实践：帮助孩子们认识罕见疾病的创造性方式

3.4 华大惠益互联：基于区块链技术的罕见病多方协作平台

3.5 武田myPKFIT®：数字方案带动的患者个体化管理

第四章：临床视角下的罕见病挑战与创新

4.1 突破诊疗壁垒，搭建创新桥梁

4.2 尊重罕见病群体，展望治疗及管理创新

4.3 细化应用场景，寻找定制化的康复创新

在2月27日“罕见的骄傲”《罕见病全球科技创新白皮书》暨国际罕见病日公益音乐会，14万人线上欣赏了由罕见病群体组成的8772乐队的精彩演出。

随后Plug and Play 中国医疗与健康负责人龙天伟先生与北京病痛挑战公益基金会执行秘书长马滔女士共同分析了罕见病科技创新的现在与未来。全球罕见病领域的科技创新，正在出现三个趋势：

//患者从“创新的需求者”成为“创新的提供者”

//创新的应用场景正在从“治病为本”发展至“以人为本”

//“单行业”创新发展至“跨行业”创新

这些趋势在罕见病领域所呈现的强度，远强于其他治疗领域。罕见病作为很多常见病的极端表现形式，蕴含着深远的研究价值，也是考验创新的重要方向。Plug and Play创新数据库Playbook观察到区块链、人工智能、物联网等底层技术，正在罕见病领域形成着“药物以外的解决方案”。

这份白皮书，将拉开本年度罕见病科技创新生态的序幕，为早期科技创业公司、罕见病群体、临床医生与研究者、以及生态圈的其他伙伴提供创新洞见与启发。由Plug and Play 中国和北京病痛挑战公益基金会所发起的罕见病科技创新峰会及罕见病科技创新加速营也即将拉开帷幕，联合资本、城市、高校的力量持续为高质量的创新赋能。

Plug and Play 中国执行董事、首席执行官徐洁平表示：

 

“

近20年来，基因领域的技术蓬勃发展，正在发展成创业公司攻克重大疾病的新武器。而近10年来，人类正在迈入数字化和人工智能新时代，这些跨界技术在医疗场景下的应用让我们充满期待。罕见病作为很多常见病症的极端表现形，是这些跨界技术开展概念验证(Proof of Concept, POC)设计的最佳场景。我们期待通过同病痛挑战基金会的合作，使这些POC最终能够面向罕见病患者，乃至面向其他的更大的治疗领域。

”

 

北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥女士表示：

“

不管“创新”的形式如何变化，不变的是，我们相信“患者”及“患者组织”是解决问题过程中的核心。创新的过程，需要患者的深度参与，患者组织的专业性，体现在对于患者需求的准确把握与感同身受。但，只依靠患者和患者组织的力量是远远不够的。罕见病的创新，必须依靠更多力量的整合。这也是病痛挑战基金会和Plug and Play在接下来的战略合作方向，融合患者需求和专业科技力量，让两者相遇并共创。

”

//特别鸣谢

创新需要专业的评价，我们首先要感谢三位来自临床的专家的洞见及对白皮书的指导，他们通过专业力量，推动着我国罕见病诊疗的发展。

王剑 教授 上海交通大学医学院附属儿童医学中心遗传分子诊断科主任

王绿娅 教授 北京安贞医院“贞心”团队发起人

沈敏 教授 同济大学医学院康复医学系儿童康复教研室主任

在整个撰写的过程中，我们向世界顶尖的医疗技术企业发出邀请，最终摘选了五项极具代表性的 “以患者为中心”的罕见病领域创新实践。除了提供案例以外，我们同来自这些企业的专家进行头脑风暴、技术洞见、行业展望。这个过程中的智识，除了帮助我们形成《白皮书》的观点，也为接下来 Plug and Play 中国以及北京病痛挑战公益基金会共同开展的罕见病科技创新加速项目提供了方向与策略。

在此，我们向以下专家们表示感谢。

（排名不分前后，向下滑动，了解更多）

张敏  武田中国副总裁，企业事务与患者服务部负责人

管珊珊 武田中国企业事务与患者服务部 患者服务负责人
赵燕 诺华全球药物开发(中国)首席战略创新官
Markus Boehm  诺华全球药物开发(中国)免疫疾病 / 肝病 / 皮肤病领域临床开发产品组合策 略与运营负责人
傅之光  诺华全球药物开发(中国)创新和数字化负责人
丁雨竹  诺华全球药物开发(中国)数据与数字化经理
Mike Baker   罗氏个体化医疗产品负责人– Floodlight
Cristina Costantino  罗氏集团全球科学总监
李丽莎  罗氏中国个体化医疗医学经理
蔡慰  罗氏中国患者合作专员
杨梦  华大基因大数据中心副主任，华大智造前沿技术研发总监
黄辉  华大基因遗传咨询、遗传病产品负责人
吴静  华大基因高级遗传咨询师
李士森  华大基因区块链负责人
方芳  达能纽迪希亚儿童医学营养事业部负责人
王丹勤  达能纽迪希亚代谢单元和新业务拓展总监
刘玉洁  达能纽迪希亚代谢产品经理

同时也感谢以上行业专家所服务的大企业。

关于病痛挑战基金会

北京病痛挑战公益基金会（简称病痛挑战基金会，英文缩写ICF）是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，致力于通过社群服务、行业支持、社会倡导，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。本基金会缘起于“冰桶挑战”，于2016年2月29日国际罕见病日正式宣告成立。

愿景：为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。

使命：以发展赋能社群为核心，通过搭建平台、联动多方，共同解决罕见病群体面临的迫切问题。

点击文末“阅读原文”

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关于 Plug and Play 中国

Plug and Play 前身始于 1998 年的硅谷斯坦福大学路 165 号，先后成功早期投资和孵化包括 Google、PayPal、Dropbox 在内的多家互联网行业科技巨头公司。

Plug and Play 正式于 2006 年在硅谷成立。经过十余年的发展和超过 20 年的长期积累，目前在全球 30 个国家和地区建立了创新生态空间和区域办公室；年平均进行早期科技投资超过 250 笔，先后累计投资初创企超过 1,150 家，累计为超过 400 家全球 500 强企业提供联合创新服务，年平均举行初创企业和大企业间的对接交流活动 1,000 余场。

“即联即用中国（Plug and Play China）”，成立于 2015 年，立足北京——中国总部，布局上海、深圳两大区域创新中心，联动南京、武汉、无锡、南通、佛山、广州、青岛等城市创新合作伙伴开展中国创新业务。我们开设企业创新服务、城市创新服务、投资和创新空间四大业务板块，构建了中国领军的创新生态平台，覆盖线上和线下创新平台，并为之配套构建了包括大企业、初创公司、城市伙伴、风险投资机构、高校科研院所、行业导师等多维度的创新生态伙伴体系。迄今已服务了近 100 家行业领军企业，累计孵化加速 4,000 余家创业公司，并投资了包括 ApplyBoard、AutoX、非夕科技、纵行科技、银基安全、大界机器人、Authing、优时科技等超过 140 家科技创新企业。

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